Türkiye’de her 4 bin bebekten birinde görülüyor
31 Mayıs 2019, Cuma 13:02Tweet | ||
![]() |
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Günü’ne dikkat çekmek için fenilketonüri hastalığı hakkında bilgi veren Dr. Öğr. Üyesi Nihan Çakır Biçer, “Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten birine PKU tanısı konuluyor. Ayrıca, her 40 kişiden biri bu genetik hastalığın taşıyıcısı. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biri. PKU hastalığı, tamamen ortadan kaldırılamadığı için beslenme tedavisi ile kontrol altında tutulmaya çalışılıyor” dedi.
1990 yılından beri Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’nda taranan bir hastalık olan fenilketonüriye dikkat çekmek için 1992 yılından itibaren her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Günü olarak kutlanıyor. Bu hastalık diğer ülkelere oranla en sık Türkiye’de görülüyor. Akraba evliliklerinin tetiklediği bu doğumsal metabolik hastalığa, her 4 bin bebekten birinde rastlanıyor. ‘Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’nın bu anlamda çok büyük önem taşıdığına dikkat çeken İstanbul Kültür Üniversitesi Beslenme ve Diyetetik Bölümü’nden Dr. Öğr. Üyesi Nihan Çakır Biçer, hastalığın tamamen ortadan kaldırılamadığını ancak erken tanı ile birlikte beslenme tedavisinin hastalığın olumsuz etkilerini önlediğini kaydetti.
ERKEN TANI HAYAT KURTARIYOR
Fenilketonüriyi doğumsal metabolik bir hastalık olarak tanımlayan Beslenme ve Diyetetik Bölümü Öğr. Üyesi Nihan Çakır Biçer, “Bu hastalıkta, karaciğerde çalışması gereken bir enzim tam olarak görevini yerine getiremez. Besinlerle alınan ve fenilalanin olarak adlandırılan bir amino asit de vücutta birikir ve kandaki değeri yükselir. Bu amino asidin, fenilalaninin vücut sıvılarında yükselmesi beynin olumsuz etkilenmesine yol açar. Bunun sonucunda uzun vadede tanı konulmazsa ve tedavi edilmezse, çocukta zeka veya davranış problemlerine, bilişsel fonksiyonlarda geriliklere neden olur. Eğer geç tanı konulursa ortaya çıkabilecek tablo, çocukta geri dönüşü olmayan bir hasar bırakabilir” dedi.
AİLELER GELEN ÇAĞRIYI ÖNEMSEMELİ
Bu hastalığın, ‘Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’ kapsamında 1990 yılından beri tarandığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer, “Her yeni doğan bebeğin, ilk beslenmesinden 1-2 gün sonra topuk kanı alınıyor ve bu kan örnekleri Sağlık Bakanlığı’nca inceleniyor. Şüphelenilen numuneler olduğunda, aileler hızlı bir şekilde aranarak gerekli uyarı yapılıp, ilgili beslenme ve metabolizma merkezlerine yönlendiriliyorlar” diye konuştu.
Burada amacın çok hızlı bir şekilde tanıya ulaşmak olduğunu vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Biçer, “Bu sebeple yenidoğan döneminde tanı konması çok önemli. Türkiye’de ise her ne kadar taranan bebek oranı oldukça yüksek olsa da bazen işin ciddiyetinin farkında olmayan ailelerin geç geri dönüşleri nedeniyle yenidoğan taramasının mantığına aykırı olacak şekilde gecikmeler yaşanabiliyor” dedi.
Aileden kalıtım yoluyla geçebilen fenilketonüri ile doğan bebeklerin, besinlerde bulunan fenilalanin amino asidini metobolize edemediğini dile getiren Dr. Öğr. Üyesi Biçer, “Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları, çocuğun gelişmekte olan beynine zarar verir. Dolayısıyla çocuğun zihinsel gelişiminde geriliğe ve neden olur” dedi.
HER 40 KİŞİDEN BİRİNDE GENETİK TAŞIYICILIK VAR
“Ülkemizde bu hastalığın görülme sıklığı ne yazık ki dünya ülkelerinden daha fazla” diyen Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer, “Bunun temel nedeni de akraba evliliklerinin sık olması. Her 4 bin yenidoğan bebekten birinde PKU tanısı alınıyor. Ancak bu genetik hastalığın taşıyıcılığı her 40 kişiden birinde var. Dünyadaki durum ise ülkelere göre değişiyor. 100 binlerde bir gibi oldukça seyrek görülen veya 25 binde bir, 40 binde bir görülen ülkeler de var” ifadelerini kullandı.
TEDAVİ FENİLALANİN ALIMI DÜŞÜK OLAN DİYET
Var olan tıp bilgileri dahilinde, günümüzde hala en etkili tedavi yönteminin ‘Tıbbi Beslenme Tedavisi’ olarak bilinen diyet tedavisi olduğunu da sözlerine ekleyen Dr. Öğr. Üyesi Biçer, konuşmasını şöyle sürdürdü:
“Fenilalanin kullanımında bir denge tutturmak gerekiyor çünkü vücut için gerçekten önemli bir yapı taşı. Fenilalanin içeriği çok yüksek olan hayvansal besinler, kuru baklagiller, buğday içeren ürünler (ekmek, makarna, pirinç gibi) tamamen diyetten çıkartılıyor ve ömür boyu bu ürünler hiç tüketilmiyor. Diyetten çıkartılan bu protein miktarını yerine koyabilmek için ise ‘Tıbbi Formüla’ dediğimiz özel ürünler, ömür boyu kullanılmak zorunda. Sebze ve meyveler düşük miktarda fenilalanin içermesine rağmen, sınırsız bir şekilde tüketilemiyor. Düşük proteinli makarna, şehriye, süt gibi özel ürünlerle çeşitli tarifler geliştirilebiliyor. Ancak, bu ürünlerin büyük çoğunluğu yurt dışından ithal ediliyor ve maliyetleri oldukça yüksek.”
“AİLELERİN, HASTALIK BELİRTİLERİNİ ERKEN DÖNEMDE FARK ETMESİ MÜMKÜN DEĞİL”
Fenilketonürinin kandaki fenilalanin yüksekliğine göre sınıflandırıldığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Biçer, “Zihinsel hasar ortaya çıkmadan ve vücut fonksiyonları olumsuz etkilenmeden, bu hastalığın belirtilerini görmek, ayırt edebilmek mümkün değil. Aileler çocuklarının gelişiminde sorun fark ettiğinde, ne yazık ki iş işten geçmiş oluyor. Yenidoğan tarama programının amacı zaten tanı konulabilen ve erken tedavi ile ortaya çıkacak sorunları önleyebilecek hastalıkları taramaktır. Bu hastalık, genetiktir. Göz veya saç rengimizi nasıl kalıcı olarak değiştiremiyorsak, bu hastalığı da şu anki tıp bilgileri ile değiştiremiyoruz. Tamamen ortadan kaldırılamadığı için ancak beslenme tedavisi ile kontrol altında tutulmaya çalışılıyor. Bu noktada diyetin, yaş ilerledikçe yaşam kalitesini düşürmeden, bireyin yaşantısına göre düzenlenmesi önem taşıyor” diye konuştu.
Ayrıca fenilketonüri hastalarının okulda ve iş hayatında da problem yaşadığını ifade eden Dr. Öğr. Üyesi Çakır Biçer, “Bu bireylere özel olarak besin hazırlamayı kabul etmediği için okul veya işyerleri bireyleri kabul etmiyor. Sosyal hayatta ise birçok sorunla karşılaşıyorlar. Yetişkin dönemde ailenin sigortasından yararlanamadıkları için beslenme tedavisinin en önemli parçalarından olan tıbbi formula ve düşük proteinli özel besinleri geri ödeme kapsamında temin edemiyorlar” dedi. (DHA)

Aydın Marangozlar Odası Başkanı Ertan Kaya, tüketici hakem heyetlerinden gelen

Aile Sağlığı Merkezi (ASM) Grup Elemanları, yıllardır süregelen mağduriyetlerini

Aydın’ın Çine ilçesinde 54 yıldır ayakkabı tamirciliği yapan Turgut

Aydın’ın Çine ilçesinde sıcak yaz günlerinde serinletici

Aydın’ın Çine ilçesinde 2020 yılında kurulan Tun Gıda A.Ş., kırmızı

Aydın’ın tarihi simgelerinden Nasuh Paşa Külliyesi, aslına uygun şekilde

Aydın’ın Koçarlı ilçesinde hizmet veren Çallak Motor, artık

Aydın Barosu, zeytinlik alanların madenciliğe açılmasının önünü

tvDEN mikrofonuna konuşan bir vatandaş, Aydın Büyükşehir Belediyesi’nin

Sıcak yaz aylarının kavurucu etkisiyle serinlik arayışı tüm hızıyla sürerken,

Aydın'da 25 yıllık deneyime sahip cep telefonu teknik servis uzmanı Hüseyin

Manisa Büyükşehir Belediye Başkanı Ferdi Zeyrek, geçtiğimiz günlerde

Aydın’ın Efeler ilçesinde hizmet veren SD İşitme Cihazları Satış ve Uygulama

Aydın’ın Efeler ilçesi Mimar Sinan Mahallesi’nde ağız ve diş sağlığı

Antalya’nın Kaş ilçesinde darp sonucu ağır yaralanan 33 yaşındaki Muzaffer

Aydın’da yaz mevsiminin etkisini artırmasıyla birlikte termometreler 40 dereceye

Bugün Dünya Alpagut Federasyonu yönetim kurulu, Türkiye Cumhuriyeti’nin

Gazeteci Emin Aydın'ın sunduğu tvDEN ekranlarındaki Baş Başa programının konuğu

Türkiye’de iklim değişikliğine uyum kapasitesini artırmak amacıyla Avrupa

Gazeteci Emin Aydın’ın sunduğu Baş Başa programına konuk olan Adnan Menderes

Profesyonel Koç ve Mentör Mehtap Şamat, tvDEN ekranlarında Gazeteci Emin

Konya’nın obruklarıyla ün salan Karapınar ilçesi, yeni bir obruk

Altının gramı güne yükselişle başlamasının ardından 3 bin 183 liradan işlem

23. Piyade Tümen Komutanlığında gerçekleştirilen törende, Şehit İs.

Gelişimini pek çok faktör tetikliyor Ailede varis hastalığı

Kocaeli'nin Karamürsel ilçesinde sevgi evinde kalan 14 yaşındaki kız

Silahla yağma suçundan 24 yıl 9 ay 15 gün hapis cezası ile Afyon Açık

Türkiye ile AB tarafından ortaklaşa finanse edilen “Eğitimli Çocuk

AFAD, Kandilli son deprem bilgileri araştırılıyor. Sarsıntı hisseden yurttaşlar arama

Güncel akaryakıt fiyatları vatandaşın gündeminde yer almaya devam ediyor. Yüzde

Meteoroloji Genel Müdürlüğü (MGM) tarafından yapılan son değerlendirmelere

TÜRK Mühendis ve Mimar Odaları Birliği (TMMOB) Gıda Mühendisleri Odası

Türkiye'nin önemli kayak merkezlerinden biri olan Bolu Kartalkaya'da

Aydın'ın Efeler ilçesine bağlı Yukarı Kayacık Mahallesi'nde 2013 yılında

Son yıllarda hızla yaygınlaşan e-ticaret, Aydınlı esnafın işlerini derinden etkiledi.

Türkiye'nin birçok bölgesinde soğuk hava etkisini gösterirken,